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Citrin缺陷病是近年新发现的遗传代谢病,临床主要有两种表型:婴儿肝炎综合征(NICCD)和Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2),也可因生长迟缓、严重出血、非酒精性脂肪肝、肝癌等就诊。NICCD多可自发缓解,但在数年、十数年后表现为致命的高氨血症,如未能及时正确诊断和治疗,往往数年后急剧恶化导致死亡。
Citrin缺陷病是近年新发现的遗传代谢病,临床主要有两种表型:婴儿肝炎综合征(NICCD)和Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2),也可因生长迟缓、严重出血、非酒精性脂肪肝、肝癌等就诊。NICCD多可自发缓解,但在数年、十数年后表现为致命的高氨血症,如未能及时正确诊断和治疗,往往数年后急剧恶化导致死亡。