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目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和PCR－RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿进行基因诊断，并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法：应用TIANGEN血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA，电泳检测，定量，常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子，DraⅠ酶切PCR产物，常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物，银染检测。同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测。结果：PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子