【摘 要】
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目的探讨苍白球黑质红核色素变性(HSD)的发病经过、临床特征及预后.方法回顾总结1985年诊治的一家系3例本病患者的临床资料,并001年进行随访.结果此3例为同父母6个子女中2男
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目的探讨苍白球黑质红核色素变性(HSD)的发病经过、临床特征及预后.方法回顾总结1985年诊治的一家系3例本病患者的临床资料,并001年进行随访.结果此3例为同父母6个子女中2男、1女发病.主要表现为视网膜色素变性、视神经萎缩、进行性痴呆,数年后完全卧床,伴有抽搐发作,角弓反张、肢体强直、反射亢进,和双侧病理征阳性;给予对症治疗.死亡2例,另1例进行性加重,失去劳动能力,生活已不能自理.结论本病为家族遗传性疾病,多于20岁前发病,进行性加重,发病后约20年死亡.基因定位于染色体 20p12.3-p13.
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