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骨髓增生异常综合征(DS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为难治性血细胞减少,髓系细胞1系或多系病态造血和无效造血,并存在向白血病转化的趋势与风险[1].儿童MDS相对比较罕见[2],故现阶段对MDS的认识多来自于对成人MDS的研究.然而,两者之间在临床表现、形态学、细胞遗传学和预后影响因素等方面均存在明显差异.现将近年来有关对儿童MDS的疾病认识和临床诊治研究进展,简要综述如下.