【摘 要】
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目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者62个家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式.方法 用SEGRANB软件进行简单分离分析,计算确认概率π,并在此基础上计算分离
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目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者62个家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式.方法 用SEGRANB软件进行简单分离分析,计算确认概率π,并在此基础上计算分离比p和散发概率x,用SAGE-REGD软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因概率.结果 婚配类型狽*N的家系表现为常染色体隐性遗传,A*N婚配类型则可能为隐性遗传模式(不能排除显性遗传模式),两种婚配类型均存在一定的散发病例,其散发病例比例分别为65.72%,35.14%.SAGE-REGD软件分析可能的遗传模式为隐性遗传模式,基因频率为0.147385.结论 病理性近视眼主要为常染色体隐性遗传,部分可能表现为常染色体显性遗传,伴有一定的散发病例,基因频率为0.147385.
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