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目的为探明中国华南人群中因HLA-B座位发生基因突变而引起表达变异存在的可能性.方法用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对75例经血清学分型为纯合型样本再次分型,对有差异的结果使用PCR-SSP方法检测第四外显子突变情况.结果 75例血清学指定为纯合型标本经DNA分型证实有12例为杂合型.12例结果有差异的样本经PCR-SSP法表达变异的筛查发现有1例存在第四外显子额外胞嘧啶插入,经DNA分型发现的第二基因为沉默基因.结论应用PCR-SSP方法可检测HLA-B等位基因突变,该突变导致HLA-B基