【摘 要】
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目的对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC）家系的易感基因进行初步筛选。方法该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源
【基金项目】
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徐州市科技局社会发展重点项目(KC15SX005);国家自然科学基金面上项目(81472615)
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目的对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC）家系的易感基因进行初步筛选。方法该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双侧卵巢癌。选择3个核心成员的血样进行全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）,对突变位点进行注释和分析。于TCGA（the cancer genome atlas）和GEO（gene expression omnibus）数据库下载乳腺癌和卵巢癌
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