【摘 要】
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目的:研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征、九江市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,指导孕龄妇女增补叶
【机 构】
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九江市妇幼保健院; 上海靶向分子医学研究所; 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心;
【基金项目】
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中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划〔No.FY-ZX-ZD-0141〕
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目的:研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征、九江市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,指导孕龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防。方法:随机选取九江市1 839名汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征。结果:该市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(13.0%)高于惠州(10.9%)及琼海(6.1%),(P<0.01),等位基因频率(35.7%)高于惠州(29.5%)和琼海(22.1%),(P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(3.7%)高于廊坊(1.9%)、烟台(1.8%),(P<0.01),等位基因频率(19.2%)高于廊坊(13.6%)、烟台(14.7%),(P<0.01);MTRR 66GG纯合突变(7.1%)低于琼海(9.3%),(P<0.01),等位基因频率(26.4%)小于琼海(30.9%),(P<0.01)。结论:九江市的汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频度分布具有地区特异性。
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