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目的 探讨冠心病候选基因单核苷酸多态性在中国汉族人群中的地域分布特征.方法 选择西安、十堰及宁波地区汉族人群中经冠状动脉造影证实的冠心病及正常对照为研究对象.采用苯酚-氯仿-异丙醇抽提外周血白细胞全基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序方法确定候选基因单核苷酸多态性(SNP).SNP位点选择ATP结合盒转运子(ABCAl-G596A),胆固醇酯转运蛋白(CETP-Taq1B),脂蛋白脂酶(LPL-Hind Ⅲ及LPL-Pvu Ⅱ).结果 入选西安、十堰及宁波三个地区中国汉族人群615例(西安、十堰及宁波地区分别220、209及186例),平均年龄(60±10)岁,男性占75.9%.西安地区人群糖尿病罹患率以及血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)水平显著高于十堰及宁波地区人群(均P＜0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于后者[分别为(1.17±0.48)mmol/L,(1.25±0.33)mmol/L,(1.29±0.44) mmol/L,P=0.03];三个地区人群之间ABCA1-G596A及CETP-Taq1B基因型频率分布差异具有统计学意义(均P＜0.01),而LPL基因型频率基本一致(P＞0.05);4个SNP对三个地区人群TC及LDL-C影响差异无统计学意义.ABCA1-G596A基因变异均显著升高三个地区人群血浆HDL-C水平(P＜0.01),同时降低TG水平[西安:GG(2.4±1.3)mmol/L、GA(1.9±0.9)mmol/L、AA(1.6±0.8)mmoL/L,P＜0.01;十堰:GG(2.1±1.0)mmol/L、GA(1.9±0.8)mmol/L、AA(1.8±0.7)mmoL/L,P=0.03;宁波:GG(1.9±1.1)mmol/L、GA(1.8±0.9)mmol/L、AA(1.6±0.7)mmol/L,P=0.05];三个地区人群LPL-Hind Ⅲ(+/+)基因型携带者血浆TG均水平显著高于(-/-)携带者[西安:+/+(2.2±1.0)mmol/L、-/-(1.6±0.7)mmol/L,P=0.01;十堰:+/+(2.1±0.7)mmol/L、-/-(1.7±0.6)mmol/L,P=0.01;宁波:+/+(1.8±1.0)mmol/L、-/-(1.4±0.5)mmol/L,P=0.001],而对HDL-C的影响无统计学意义;CETP-Taq1B、LPL-Hind Ⅲ及LPL-Pvu Ⅱ基因变异对不同地区人群HDL-C及(或)TG的影响不尽一致.4个SNP对三个地区汉族人群冠心病发病的影响均无统计学意义.结论 不同地域中国汉族人群冠心病危险因素(环境因素和遗传因素)存在一定异质性;候选基因SNP可预测冠心病中间表型,但对临床表型缺乏显著影响,此联系独立于地域因素.