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目的应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点。方法取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）,检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个耳聋突变位点。结果142例遗传性耳聋患儿中,检出携带耳聋相关基因突变患儿68例（47.89%）,GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变检出率分别为28.17%（40/142）、0.70%（1/142）、18.31%