【摘 要】
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目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌（MTSCC）的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断，探索MTSCC全外显子突变、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷（TMB）情况。方法回顾性分析苏州大学附属第一医院病理科2008年1月至2020年5月存档的5例MTSCC患者的临床影像学、病理形态学资料、免疫组织化学表达，对5例MTSCC病例行全外显子组测序，并对其中3例MTSCC病例行微卫星稳定性及TMB分析。结果
【机 构】
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苏州大学附属第一医院病理科 215000,苏州大学附属第一医院病理科 215000,南京医科大学第一附属医院病理科210029,苏州大学附属第一医院病理科 215000,苏州大学附属第一医院病理科 2
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目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌（MTSCC）的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断，探索MTSCC全外显子突变、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷（TMB）情况。
方法回顾性分析苏州大学附属第一医院病理科2008年1月至2020年5月存档的5例MTSCC患者的临床影像学、病理形态学资料、免疫组织化学表达，对5例MTSCC病例行全外显子组测序，并对其中3例MTSCC病例行微卫星稳定性及TMB分析。
结果5例患者中男性3例，女性2例，年龄37~76岁，肿瘤最大径3.5~6.0 cm，界限清楚，镜下以小管结构、梭形细胞及黏液样间质为特征，肿瘤细胞核级别低，细胞异型性小，偶有核仁，核分裂象罕见。术后随访平均15个月，均未发现复发和转移。免疫组织化学显示5例患者广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK19、波形蛋白、PAX8、P504s均有不同程度的表达，Ki-67阳性指数均较低。5例MTSCC的全外显子组测序结果显示NF2、PTPN14基因表现出较高的突变比例，分别为3/5和2/5。微卫星稳定性分析结果提示3例MTSCC均为微卫星稳定型（MSS），TMB分析结果显示3例MTSCC的TMB均<9 mut/Mb。
结论MTSCC是一种独特的、低度恶性的多形性肾脏肿瘤。全外显子组测序结果提示NF2、PTPN14基因存在较高的突变率，提示MTSCC的发生发展可能与Hippo通路密切相关。微卫星稳定性分析提示微卫星稳定性与MTSCC的发病无明显关系，TMB结果提示MTSCC患者在免疫治疗中获益的优势不明显。
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