论文部分内容阅读
先天性高胆红素血症是临床上常见的遗传代谢性肝病,但由于其表现多样且不典型、临床重视程度不足,故易导致漏诊、误诊、延迟诊断。对Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等4种常见先天性高胆红素血症的临床特点、常见致病基因及其突变位点、诊断思路进行了总结,以供临床医师参考。