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目的
总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点。
方法回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿，总结其临床表现、脑电图及影像学特点。
结果共收集TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿18例，起病年龄为1日龄~8月龄，中位起病年龄为90日龄。癫痫发作表现中全面强直阵挛发作3例；局灶性发作18例；肌阵挛发作18例，其中17例为局灶性肌阵挛发作且有持续状态。局灶性肌阵挛可表现为一个部位或多个部位同步或不同步快速节律性抽搐，持续时间数分钟至数天不等，所有患儿均有入睡或镇静药物诱导睡眠使发作缓解的特点。11例患儿在感染或发热时易出现发作，其中2例感染期间发作呈持续状态，严重时伴意识障碍。7例患儿头颅磁共振成像有异常，包括大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号，10例脑电图监测到局灶性肌阵挛发作，但同期未见与发作存在锁时关系的痫样放电。10例患儿有不同程度的智力、运动发育落后，7例正常，1例4月龄因癫痫持续状态死亡。3例患儿有听力障碍。18例患儿中，表型符合婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例，进行性肌阵挛癫痫2例，Dravet综合征和DOORS综合征各1例，不能分类的癫痫性脑病3例。
结论TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点为局灶性肌阵挛发作，易发生持续状态，感染时发作易加重，使用镇静剂或睡眠可终止发作；智力、运动发育可正常或落后；影像学可表现为大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号。