目的通过总结12例胸膜肺母细胞瘤患儿临床资料及复习相关文献,提高对儿童胸膜肺母细胞瘤的认识。方法收集北京儿童医院2006—2012年收治的12例胸膜肺母细胞瘤患儿的临床资料,回顾分析其影像学表现、病理学特点、免疫组化特点、治疗和转归。结果 (1)12例患儿年龄最小1岁7个月,最大4岁,男∶女1∶2。(2)临床表现:咳嗽、气促(12/12),发热(4/12),气胸(3/12)。患儿病程最短10d,最长6个月。(3)误诊分析:7例诊断肺炎,2例诊断结核,1例诊断肺囊肿。(4)影像学表现胸腔巨大占位,伴气胸、胸腔积液、肺不张。病变左侧6例,右侧6例。(5)病理类型III型6例,II型4例,2例未分型。免疫组化Vimmentin 100%(+),Desmin100%(+),EMA(-),CK(-)。(6)治疗:9例患儿诊断明确后放弃治疗。3例患儿手术切除瘤灶后予国际胸膜肺母IVAdo方案化疗,目前全部存活。结论小儿胸膜肺母细胞瘤是一种罕见恶性肿瘤,临床表现以咳嗽、气促为主,诊断依靠病理形态学及免疫组化,需与原始神经外胚层肿瘤及肺横纹肌肉瘤鉴别。