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目的:探讨IL2RA,IL-10基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童EBV-HLH发病的关系及关联SNPs对患儿预后的影响.方法:对EBV-HLH组(51例),EBV相关传染性单核细胞增多症(EBV-IM)组(48例)和EBV血清阳性的健康儿童组(52例),用SNaPshot基因分型检测技术检测IL2RA基因的rs2104286、rs12722489、rs 11594656位点和IL-10基因的rs1800896、rs1800871、rs 1800872位点的基因型,分析各SNP的基因型频率、等位基因频率在每组的分布差异;以关联SNPs进行生存分析.结果:IL-10基因rs1800896位点AA基因型在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(58.8％vs25.0％)和健康对照组(58.8％ vs 26.9％);A等位基因在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(74.5％ vs 54.2％)和健康对照组(74.5％ vs 57.7％).IL-2RA基因rs2104286位点AA基因型在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(54.9％ vs 27.1％)及健康对照组(54.9％ vs 25.0％);A等位基因在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(70.6％ vs 51.0％)及健康对照组(70.6％ vs 46.2％).不同基因型的EBV-HLH患儿的Kaplan-Meier生存曲线,差异无统计学意义.结论:IL-10基因rs1800896位点及IL-2RA基因rs2104286位点多态性可能与儿童EBV-HLH发病相关,两位点的AA基因型、A等位基因可能是儿童EBV-HLH的易感危险因素.