Leber先天性黑矇一例

来源 :中国斜视与小儿眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dufuyan
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病例患儿男,5岁10个月。自出生后7个月时家长发现患儿双眼视力障碍、不能追随物体移动,畏光,经常用手指压眼球(图1),于2003年11月来我院就诊。患儿系第二胎,足月顺产,无外伤、手术史。意识清楚,发育和智力正常。父母非近亲结婚,家族无遗传病史及同样病史。有一姐和一弟,均健康。全身体检和实验室检查未见异常。眼部检查:双眼矫正视力均为0.01,散瞳检影:右眼+6.00DS+1.50DC×180°,左眼+6.00DS+2.00DC×180°。双眼眶凹隐,水平性眼球震颤。双眼角膜透明,KP(-),前房深,Tyn(-),双 Male patients, 5 years and 10 months. 7 months after birth, parents found that children with binocular vision disorders, can not follow the object movement, photophobia, often with your fingers pressure eyeball (Figure 1), in November 2003 to our hospital. Children with a second child, full-term natural delivery, no trauma, surgery history. Consciousness, development and intelligence are normal. Parents of non-relatives married, family history of no genetic disease and the same history. Have a sister and a brother, are healthy. Physical examination and laboratory tests showed no abnormalities. Eye examination: Both eyes corrected visual acuity were 0.01, mydriatic retinoscopy: right eye +6.00 DS +1.50 DC × 180 °, left eye +6.00 DS +2.00 DC × 180 °. Eyes concave, horizontal nystagmus. Cornea transparent, KP (-), anterior chamber deep, Tyn (-), double
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