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目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表型、治疗及预后。方法 回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，2个月11天，因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊，合并重症感染及消化道穿孔，最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测，结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A，p.A384>T半合子突变，其母亲为携带者，父亲无异常。结论 早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿