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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一组以严重多囊肾、肝纤维化、枕部脑膨出及其他中枢神经系统异常为表现的单基因遗传病。在早孕晚期超声已经可以诊断,以枕部脑膨出、多囊肾和轴后多指畸形为典型特征。本文报道一例试管婴儿在早孕期合并Meckel-Gruber综合征。
早孕期诊断试管婴儿合并Meckel-Gruber综合征1例
【摘 要】
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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一组以严重多囊肾、肝纤维化、枕部脑膨出及其他中枢神经系统异常为表现的单基因遗传病。在早孕晚期超声已经可以诊断,以枕部脑膨出、多囊肾和轴
【机 构】
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武汉康健妇婴医院超声科,湖北省妇幼保健院超声科
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2019年4期
【基金项目】
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湖北省卫生健康委员会自然科学基金项目(WJ2018H0164,WJ2018H0132,WJ2017Z019)
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