论文部分内容阅读
本研究旨在进一步阐明急性髓系白血病的发病机制，筛选新的肿瘤特异性突变。利用高通量测序的方法对1例初诊的部分分化型急性髓系白血病（AML-M2）患者发病期及缓解期外周血样本进行转录组测序，通过对初诊时和缓解后表达基因的比较，筛选可能与白血病发生相关的单核苷酸变异（SNV）。结果表明：Reads在基因上分布均匀，覆盖完整，检测到大部分基因的表达。通过对SNV的筛选，共检测到29881个基因突变，包括28113个种系突变和752个体突变，其中编码区获得性突变11个（P〈0．05），包括ZRSR1、MLXIP、T