遗传性NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏症二例患者家系调查

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NADH-MR缺乏所致的遗传性高铁血红蛋白血症(herednary methaemoglobinaemia,HM)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病迄今国外报道约300余例,国内亦有数例报道。我们自1982年建立红细胞NADH-MR测定方法以来,已发现8个家族9例系本病患者,其中7例经酶法和高铁血红蛋 Hereditary methaemoglobinaemia (HM) caused by NADH-MR deficiency is an autosomal recessive disease. The disease so far reported about 300 cases of foreign reports, there are a few cases reported. Since the establishment of the NADH-MR assay for erythrocytes in 1982, we have found that 9 of 8 patients in this family were patients with this disease, of which 7 were enzymatically and methemoglobin
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