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近年来,基因组学研究技术的快速发展和基因组数据的方便共享极大地改变了基因组学的研究状况.非编码的小RNA的鉴定及其与健康和疾病之间关系的研究,更加快速廉价的测序技术和下一代测序(NGS)技术的出现,都为基因组从基础研究向临床诊断应用的过渡铺平了道路.临床基因组学将基因组技术大规模、高通量地应用在临床诊断方面,能够帮助人们更好地了解健康和疾病状态.基因组评估和基于基因的测试可以使诊断学拓展至疾病的早期诊断和遗传易感性的检测,从而针对患者预先制定出最好的治疗方案.