【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，5岁9个月。以"1周内抽搐2次"为主诉入院。症状体征入院前1周内抽搐2次，发作前有头晕。听诊：心音有力，心率102次/min，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。诊断方法结合患儿病史、家族史、实验室检查、心电图、超声心动图及基因检查结果，考虑为Andersen-Tawil综合征。治疗方法针对多形性和双向性室性早搏，给予美托洛尔治疗，病初早搏较前减少，后又增多，再次出现抽搐1次，联合美西律治疗。临床转归出院后随访至今未发作晕厥或抽搐。适合阅读人群儿科；急诊科；心血管内科；神经内科
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科，郑州 450018郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科，郑州 450018郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院郑州儿童
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病史摘要患儿，男性，5岁9个月。以"1周内抽搐2次"为主诉入院。
症状体征入院前1周内抽搐2次，发作前有头晕。听诊：心音有力，心率102次/ min，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。
诊断方法结合患儿病史、家族史、实验室检查、心电图、超声心动图及基因检查结果，考虑为Andersen-Tawil综合征。
治疗方法针对多形性和双向性室性早搏，给予美托洛尔治疗，病初早搏较前减少，后又增多，再次出现抽搐1次，联合美西律治疗。
临床转归出院后随访至今未发作晕厥或抽搐。
适合阅读人群儿科；急诊科；心血管内科；神经内科
其他文献
病史摘要患者中年男性，主因间断腹泻、便血3个月入院。胃镜检查见胃底、胃体大量食糜及胃液存留，黏膜光滑；胃窦、胃角黏膜充血，可见多发陈旧性出血点、黏膜下出血斑。结肠镜检升结肠所见黏膜充血、质脆、接触易出血。症状体征入院查体双侧上眼睑及眶周可见少量出血点、瘀点及瘀斑，结膜稍苍白，巩膜无黄染。口唇稍苍白，舌下可见多发出血斑，舌右侧缘可见一直径约0.5cm暗紫色血泡。咽无充血，双侧扁桃体不大。阴囊高度水肿，双下肢轻度水肿。诊断方法入院后对患者进行胃镜、肠镜检查，病理回报：胃窦、升结肠、横结肠黏膜慢性炎症，黏膜固有
病史摘要患者，男，55岁，因"头痛、发热伴全身无力2d，无法沟通交流，不能理解他人语言，不能讲话1d，且困倦逐步加重"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。该患者常年出差，发病前刚从山东回到江阴。症状体征体温38.9°C，脉搏112次/min，呼吸35次/min，血压189/103mmHg（1mmHg=0.133kPa），神志模糊，GCS10分（E4V1M5），混合性失语，颈抵抗，病理反射左侧巴氏征可疑阳性。诊断方法CT显示：双侧基底节区少许腔隙性缺血灶，右侧上颌窦炎症。颅内压>400mmH2O，脑脊液
病史摘要患者，女性，45岁。主因间断发热6个月，发现肝功能异常3个月，巩膜、皮肤黄染4d，加重2d入院，既往患有"甲状腺功能减退症"二十余年，未规律服药，其余无特殊。症状体征间断发热，巩膜、皮肤黄染。体检：全身皮肤巩膜重度黄染，腹软，肝脾未触及；诊断方法结合患者病史、肝功能、肝炎病毒标志物、肝脏自身抗体、铜蓝蛋白、EBVDNA、CMVDNA均阴性，肝脏穿刺活检病理提示药物性肝损害，骨髓涂片可见噬血现象，检测铁蛋白显著升高，根据2018噬血细胞综合征诊治共识，考虑为噬血细胞综合征，最终诊断为药物性肝损伤
病史摘要患者，男性，70岁，因"反复上腹部胀痛1年余"就诊，腹部CT见胃壁1.5cm强化结节，大部分位于腔外，胃镜见十二指肠溃疡，未见胃内隆起灶。超声内镜于肿瘤旁黏膜金属夹标记定位后行内镜腹腔内浆膜下剥离术。症状体征反复上腹胀痛1年余，无明显体征。诊断方法腹部增强CT、胃镜、超声内镜。治疗方法内镜腹腔内浆膜下剥离术，步骤如下：1）切开黏膜；2）建立黏膜下短隧道后切开肌层；3）内镜进入腹腔定位肿瘤；4）在浆膜面剥离浆膜下肿瘤；5）取出肿瘤；6）缝合隧道入口。临床转归病理证实胃肠道间质瘤（GIST，gro
病史摘要患者，女性，67岁，因"发热、头痛7d，咳嗽3d"入院。症状体征患者反复发热，伴头痛肌痛、乏力、气促不适，给予抗病毒治疗，退热效果不佳。诊断方法体格检查：体温40.4℃，患者口唇紫绀，听诊右肺闻及散在干湿性啰音，左肺闻及少量湿性啰音，触诊右肺语音震颤加强。实验室检查显示白细胞总数正常，但中性粒细胞比值、超敏C反应蛋白、降钙素原含量明显升高，合并血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶及乳酸脱氢酶、肌酸激酶明显升高。影像学检查显示，胸部CT异常进展迅速。血液及肺泡灌洗液宏基因组二代测序（mNGS）提示病原为鹦
病史摘要患者，女性，31岁。以"眩晕反复发作10个月。"为主诉来我院就诊。患者就诊时处于生产后1个月状态，近10个月来眩晕反复发作，为旋转性，伴有恶心呕吐。每次眩晕发作持续约7~8h，伴有左耳电流声样耳鸣，伴耳闷堵感，伴听力下降，眩晕发作间歇期听力可恢复，前8个月共发作10次，近期发作频繁，每隔1~2天发作一次，伴有畏声。既往史：偏头痛史，右侧为主。否认相似家族史。症状体征双耳廓（-），双外耳道（-），双鼓膜完整，标志可。眼震试验阴性。甩头试验阴性。闭目难立征试验阴性。诊断方法结合患者病史资料及病程特
病史摘要患儿，男，7岁，因"间断双下肢疼痛2个月余"入院。院外予对症支持治疗，效差，疼痛加重，遂入我院。症状体征以双下肢疼痛为主要表现，无活动性出血症状，无其他伴随症状。体格检查：皮肤黏膜无出血点及瘀斑，颈部可触及数枚花生米大小淋巴结，心肺查体未见明显异常，腹软，肝脾肋下未触及，四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征、布氏征、克氏征均阴性，4字征试验阳性。诊断方法完善血常规、外周血细胞形态、骨髓形态学、免疫分型、融合基因及染色体检查，确诊为急性淋巴细胞白血病。入院后多次查凝血功能示纤维蛋白原减低，波动于0.
病史摘要患者，女性，56岁，因"腹泻伴进行性全身乏力1个月"入院。1周前曾在外院检查提示血钠158mmol/L，腹部CT未见明显异常，予以补液、止泻等治疗，症状无明显缓解。入院初步诊断为"高钠血症原因待查"。既往无特殊病史。症状体征入院时神清，精神欠佳，反应迟钝，记忆力减退，汗少，皮肤弹性差。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率80次/min，律齐。腹软，无压痛及反跳痛，肠鸣音4次/min，双下肢不肿，双下肢肌力Ⅲ级，肌张力减弱，神经系统查体阴性。诊断方法完善实验室检查示：C反应蛋白65mg/L，
病史摘要患者，男，70岁，因"幻视3个月，肢体不自主抽动2月余，反应迟钝1个月"就诊，病程中逐渐出现的胡言乱语、言语不清、饮水呛咳等。既往：高血压病8余年，平时服用施慧达。恶性黑色素瘤病史2年，帕博利珠单抗（Pembrolizumab）治疗1年余。个人史及家族史无特殊。症状体征神清，言语欠清晰，反应稍迟钝，计算力、记忆力、时间定向力差。伸舌左偏，双侧咽反射减弱，双上肢肌力5级，右下肢肌力4级，左下肢肌力5-级。四肢腱反射对称（ ），双侧巴氏征阴性。指鼻试验右手欠稳准，双侧跟膝胫试验欠合作。左侧面部及肢
病史摘要患者男，52岁，因"反复发热2月"入院，为急性髓系白血病化疗4周期后出现，当地医院经广谱抗生素及抗真菌治疗效果不佳，胸部CT提示右肺多发斑片影。症状体征T：37.8℃，P：72次/分，R18次/分，BP：112/78mmHg，神志清，精神差，慢性病容，右肺呼吸音稍低，右下肺闻及湿罗音，未闻及干啰音。诊断方法患者入院后胸部CT提示右肺多发斑片和片状肺内渗出改变，反复痰培养无异常发现，行气管镜检查，镜下见病变支气管管腔内坏死物脓性分泌物，镜下治疗取出并送检，坏死物培养（-），病理查及毛霉特征性改变