婴儿CYP24A1基因突变致特发性高钙血症一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mmllpp000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1病例患儿,男,7月,因多饮、多尿、呕吐1个月,加重3天,于2015年10月26日入我院。发病前半月前曾在外口服胆维丁乳(维生素D3 30万单位)一次。后出现烦渴,喜饮水,夜间多尿,小便次数明显增多,便秘,5-7天大便1次,伴呕吐,体重减轻,精神逐渐变差,间断以“消化不良”给予口服药物,入院前3天,患儿呕吐加重,嗜睡,入住我科。近一月来体重下降1.5kg。家族中无遗传病史。 1 case of children, male, in July, due to drink more, polyuria, vomiting for 1 month, increased 3 days, on October 26, 2015 into our hospital. Half an month before the onset of oral administration of gallbladder (vitamin D3 300,000 units) once. After the occurrence of polydipsia, hi drinking water, nocturnal polyuria, urination frequency increased significantly, constipation, 5-7 days stool 1, with vomiting, weight loss, the spirit of gradual deterioration, intermittent to “indigestion” to give oral drugs, 3 days before admission, children with increased vomiting, lethargy, admitted to our department. Weight loss in the past month 1.5kg. Family history of no genetic disease.
其他文献
本文指出了农机服务产业在建设社会主义新农村有七个方面的重要作用,提出了加快发展农机服务产业的六点建议.
本文分析了我国农机社会化服务的发展现状,指出其存在的问题,进而从市场、政府、组织、个人等不同的角度提出促进农机社会化服务发展的对策与措施.
本文介绍了大型进出口阀体铸件的铸造工艺,通过浇注位置的确定,改善了阀体铸造质量,利用计算机数值模拟及生产实施,验证了工艺的合理性。
节约是社会主义社会的一个重要政策,它在发展社会主义社会的国民经济上起着重要的作用。在苏联,节约不是一时的运动,而是经常性的运动,是当作一种制度,苏联人民称为“节约制
本文介绍了功率超声的声空化和声流效应两种作用机理,阐述了功率超声在金属材料、金属基复合材料、粉体材料及高分子材料制备方面的研究工作和取得的进展,展望了其广阔的应用前
目的评价羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交技术和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对589例唐氏筛查和(或)超声检查高风险的孕妇,依照具体情况,运用
期刊
@@
目的 调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 以来院的门诊人群为研究
林纸一体化是林业、制浆造纸业发展的必然选择,以纸养林,以林保纸,林纸结合,共同发展是新型的循环经济模式.云南云景林纸股份公司、金光集团(APP)是云南发展林纸一体化产业的
本文根据四川省成都市林业生产实际和林产业发展需要,在分析建设桉树工业原料林基地必要性的基础上,针对发展桉树工业原料林所涉及的土地、资金、技术、政策等要素,提出了实
会议
东安县位于湖南省西南边陲,与广西桂林地区接壤.近年来,为加快速生工业原料林建设进程,东安县林业局已组织开展了耐寒按树的小面积引种和适应性试验.2006年6月,东安县组织有
会议