免疫组化筛查林奇综合征的缺陷和应对策略

来源 :中华结直肠疾病电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woyaojiayou123
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林奇综合征(LS)是由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系突变引起的,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,约占所有结直肠癌的3%。目前,多个权威国际组织建议对所有初诊的结直肠癌患者进行LS的普查。LS的普查方法包括免疫组化(IHC)检测错配修复蛋白缺陷(dMMR)和微卫星不稳定性(MSI)检测两种。IHC由于具有检测费用低、对检测设备的要求低、便于基层医院开展、可以提示突变基因等优点,成为LS筛查的首选。但是,由于组织固定、抗体质量、IHC染色技术问题以及不寻常的染色模式,IHC结果
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