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目的:应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法:采集96例耳聋患者外周血,提取基因组DNA,遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176del 6bp,235delC及299delAT)、GJB3(C 538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。结果:96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67%)。其中GJB2基因突变9例(9.38%)、SLC26A4基因突变7例(7.29%)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA 12S rRNA基因突变。结论:遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有快速、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。