目的探讨无创胎儿DNA检测(NIPT)在传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法选择2015年3月1日—2016年3月31日因"传统唐氏筛查为临界风险"在深圳市妇幼保健院就诊,经知情同意自愿接受NIPT作为后续检查的2 949例孕妇为研究对象。回顾性分析孕期传统唐氏筛查、超声检查、NIPT结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果,追踪随访其妊娠结局。结果 2 949例传统唐氏筛查为临界风险孕妇均100%获得NIPT检测结果,发现NIPT高风险25例;25例中24例接受侵入性羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常13例,其中21三体5例、13三体2例、性染色体异常4例、其他染色体异常2例;另有1例NIPT性染色体异常高风险者拒绝产前诊断,出生后随访新生儿未见异常。经随访,NIPT阴性孕妇中未发现染色体异常新生儿,临界风险孕妇中胎儿染色体异常发生率0.44%(13/2 949)。结论应用NIPT作为唐氏筛查临界风险孕妇的二线筛查将大大减少侵入性产前诊断的例数,明显提高胎儿染色体异常的检出率。