论文部分内容阅读
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的源于脊髓前角变性引起肌无力和肌萎缩的神经系统常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于位于5q13染色体上的运动神经元存活(SMN)基因缺失或变异,引起SMN蛋白水平下降所致。2016年12月美国食品和药物管理局批准nusinersen用于治疗儿童及成人SMA,该药由Ionis公司生产。临床试验表明,nusinersen具有较好的疗效和安全性,最常见的不良反应为呼吸道感染及便秘等。