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目的
比较活检标本、胸水标本和血液标本在肺腺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因检测方面的差异，分析EGFR突变与患者临床表征之间的相关性。
方法收集新疆医科大学第一附属医院2015年6至12月原发性肺腺癌临床ⅢB期及Ⅳ期的患者标本100例。患者中男性43例，女性57例；年龄40～88岁，平均66岁。通过荧光定量PCR方法检测100例肺腺癌肿瘤标本，分为两组，每组50例；其中一组检测活检标本和血液标本；另一组检测胸水标本和血液标本，检测是否具有EGFR基因突变。
结果活检标本的阳性率(54%，27/50)高于血液标本(46%，23/50)，但两者差异无统计学意义(χ2＝0.640，P＝0.424)；胸水标本的阳性率(42%，21/50)也高于血液标本(34%，17/50)，但两者差异无统计学意义(χ2＝0.679，P＝0.409)。虽然如此，在活检组织与血液对比组中，有2对标本中EGFR基因在血液标本检测为突变型，而在活检标本中检测为野生型。胸水与血液对比组中；有4对标本中EGFR基因在胸水标本检测为突变型，而在血液中检测为野生型。此外，通过分析发现EGFR基因突变频率与患者年龄、民族无显著相关性，而与性别、是否吸烟有相关性(P<0.05)。在指导靶向用药方面，组织EGFR基因突变阳性患者中位无进展生存期为9.5个月，胸水及血液组分别为8.6及8.5个月。3组中位无进展生存期之间差异无统计学意义。
结论血液标本检测具有取样方便、可减轻患者痛苦等优势，也是作为患者可选EGFR基因检测的补充。但是在两组研究中，血液标本的阳性率均比较低，提示荧光定量PCR法检测血液标本中EGFR基因突变仍需进一步的深入研究以提高检测的准确性。