46,X,dup(X)单纯性腺发育不全一例报告

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单纯性腺发育不全指患者有女性表型,条索状性腺,无性腺外异常体征,临床主要表现为原发性闭经,其核型为46,XY或46,XX。具有46,XX核型者称XX单纯性腺发育不全。我们遇到一例膘发性闭经患者,一条X染色体短臂重复,核型为46,X,dup(X)(pter→p11 Simple gonadal dysplasia refers to patients with female phenotype, cord-like gonads, extranodal abnormalities, clinical manifestations of primary amenorrhea, the karyotype of 46, XY or 46, XX. With 46, XX karyotype called XX pure gonadal dysgenesis. We encountered a case of a patient with amenorrhea, a short arm of the X chromosome repeats with a karyotype of 46, X, dup (X) (pter → p11
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