【摘 要】
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白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system hyp
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,山西医科大学第一临床医学院神经内科
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白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH),是近年来新认识的常染色体隐性遗传的白质脑病,国外在20世纪60年代开始出现病例报道,于1997年正式命名为"白质消融性白质脑病"后,才作为一种独立的疾病被人们所认识,并于2001-2002年发现了该病的致病基因[1].
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