【摘 要】
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目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以＂先天性簇绒肠病＂、＂EPCAM＂、＂congenital tufting enteropathy＂为检索
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
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目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以＂先天性簇绒肠病＂、＂EPCAM＂、＂congenital tufting enteropathy＂为检索词,分别检索2017年10月以前的万方数据库、CNKI、Pub Med数据库中的相关文献,并进行复习。结果患儿,女,2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412C〉T（exon3）,致氨基酸变异p.R138X,诊断为EPC
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