我国α-地中海贫血病人的基因研究(简报)

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:neu20063043
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α-地中海贫血在我国发生率相当高。血红蛋白H(HbH)病是最常见和比较严重的α地贫。两广和四川是我国α-地贫最多的省份。我们利用限制性内切酶图谱和印迹杂交技术,用α-珠蛋白基因探针分析了这些地区的50例HbH病人的α-珠蛋白基因在染色体上的排列。结果表明,25例为非缺失型与α-地贫1的杂合子(αα~T/- -),1例为非缺失型纯合子 α-thalassemia in our country a very high incidence. Hemoglobin H (HbH) disease is the most common and severe alpha thalassemia. Guangdong and Guangxi and Sichuan are the most a-thalassemia provinces in our country. Using restriction endonuclease mapping and blotting, we analyzed the chromosomal arrangement of α-globin genes in 50 HbH patients in these areas using α-globin gene probes. The results showed that there were 25 heterozygous heterozygotes (αα ~ T / - -) with non-deletion and α-thalassemia 1, and 1 non-deletion homozygote
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