论文部分内容阅读
目的观察化学分子伴侣N-Octyl-β-valienamine（NOV）对不同突变型戈谢病人β-葡萄糖脑苷脂酶（β-Glc）活性及其底物降解的影响。方法以化学分子伴侣NOV处理体外培养的不同突变型戈谢病人皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;放射性核素掺入薄层层析法分析该酶底物葡萄糖脑苷脂的降解情况。结果化学分子伴侣NOV可以使体外培养的F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc活性提高5.7倍;使该突变型细胞内β-Glc的底物葡萄糖脑苷脂的水平下降。结论 NOV可以提高F213I突变型