西宁地区汉族人群TBX5突变与先天性心脏病的相关性

来源 :中国高原医学与生物学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：roy1984

【摘要】

：

目的探讨西宁地区汉族人群TBX5突变与先天性心脏病的关系。方法使用ABI3730基因测序仪对西宁地区汉族先夭性心脏病患者和相匹配的汉族健康者的TBX5所有外显子序列进行测序分

【作者】

：

张辉李爽林马强杨应忠李琳

【机构】

：

青海大学医学院,青海大学附属医院,青海大学研究生院

【出处】

：

中国高原医学与生物学杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

先天性心脏病 TBX5 汉族西宁 congenital heart disease TBX5 Han nationality Xining

【基金项目】

：

国家自然基金项目(2019-0301-ZJC-0201),青海省科技厅支撑计划项目(2015-SF-124),"青海千人计划""青海135高层次人才培养计划"项目

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目的探讨西宁地区汉族人群TBX5突变与先天性心脏病的关系。方法使用ABI3730基因测序仪对西宁地区汉族先夭性心脏病患者和相匹配的汉族健康者的TBX5所有外显子序列进行测序分析。结果研究组PCR产物测序发现TBX51号外显子密码子93(rs780584178)、7号外显子密码子791(rs201071418)、8号外显子密码子1152(rs200073406)以及8号外显子密码子1296(rs149474574)存在突变位点。以上突变位点在对照组中均未发现。结论西宁地区汉族人群先天性心脏病可能与TBX5突

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