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目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型，以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力，肌电图呈肌源性损害，油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变，分别为c．250G〉A（Ala84Thr）纯合突变和c．250G〉A（Ala84Thr）、c．524G〉A（Arg175His）复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善，1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失，恢复正