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目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题，以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析，分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本，检出异常核型101例，检出率为3．78％，其中常染色体三体33例，性染色体三体8例，性染色体单体2例，易位24例，倒位14例，部分缺失4例，嵌合体8例，其他染色体结构异常8例。