【摘 要】
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脆性X综合征(Fragile X syndrome)是一种最常见的遗传性智力低下疾病,并且伴有语言和行为障碍等.该疾病是由脆性X智力低下基因(Fragile X mental retardation 1, FMR1)突变而
【机 构】
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山西医科大学生理学系,太原,030001山西医科大学汾阳学院医学检验系,汾阳,032200;
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脆性X综合征(Fragile X syndrome)是一种最常见的遗传性智力低下疾病,并且伴有语言和行为障碍等.该疾病是由脆性X智力低下基因(Fragile X mental retardation 1, FMR1)突变而导致脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein, FMRP)表达异常造成的.近年来,研究发现FMRP参与非编码RNA通路,并发挥多种重要生物学功能,这对理解脆性X综合征发病机理具有重要的推动作用.首先发现FMRP与siRNA和miRNA通路中Dicer酶、Ago1和Ago2蛋白相互作用,参与神经活动及生殖干细胞命运决定等重要过程.随后又发现FMRP与piRNA通路中Aub、Ago1和Piwi蛋白相互作用,维持了染色体正常结构和基因组稳定性.最新研究结果发现FMRP与lncRNA相互作用,其功能和价值正引起关注.本文从FMRP与非编码RNA通路的关系展开,着重介绍了FMRP与piRNA之间的相互作用,以期为深入理解非编码RNA通路在脆性X综合征的发病过程中作用提供参考,同时期望与临床医学领域尽快形成交叉研究,早日促进理论成果转化为临床应用.
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