【摘 要】
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目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现
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目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4%)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA
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