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目的 了解先天性白内障与遗传因素的关系。方法 对来自４个不同家系的先天性白内障患者３６例（７２眼），进行细胞遗传学检测、家系调查及眼科检查。结果 ４个先天性白内障家系的遗传方式为常规色体显性遗传，１５例患者的染色体核型正常，３６例患者的晶体混浊形态和部位各异。结论 先天性白内障是一组具有遗传和临床异质性的晶体病。