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本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPSl9、RPS24、RPSl7、RPL5、RPLll、RPS7、RPL35a、RPSl0和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPSl9基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPLll、RPL35a突变各1例