【摘 要】
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目的 测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响.方法 收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片
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目的 测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响.方法 收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性;换用常规引物再次测定上述标本BsmⅠ酶切位点多态性;分析维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性及两次测定的BsmⅠ位点的一致性.结果 测得TruⅠ基因型频率为TT 68.7%,Tt 26.3%,tt 5.0%;同一PCR片段上测得BsmⅠ位点基因型频率为BB 6.2%,Bb 52.5%,bb 41.3%,多态性分布均符合Hardy-Weinberg 平衡;换用常规引物测定同批标本BsmⅠ位点多态性,基因型分布为BB 20.0%,Bb 26.2%,bb 53.8%,不符合Hardy-Weinberg平衡(r=13.29,P＜0.01).与第1次测定相比,有22个标本基因型由Bb型变成BB型或bb型,发生基因型丢失.结论 汉族人VDR基因存在TruⅠ多态性,其多态性分布与其它种族不同;TruⅠ酶切位点多态性可引起BsmⅠ位点多态性测定时等位基因的丢失.
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