【摘 要】
：
目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的
【机 构】
：
中南大学湘雅医学院,湖南省妇幼保健院,中信湘雅生殖与遗传专科医院
论文部分内容阅读
目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88C〉T（p.Arg30＊）和c.968＋2T〉A复合杂合突变,其中c.88C〉T（p.Arg30＊）为已报道的致病突变,c.968＋2T〉A为新突变。家系分析显示这两个突变分
其他文献
目的应用细粒棘球蚴（Echinococcus granulosus,Eg）诊断抗原GST重组蛋白进行动物免疫,探讨GST免疫保护性及其作为候选疫苗的潜在价值。方法 ICR小鼠随机分为蛋白免疫组和对照组,
新闻采访和新闻写作作为新闻的构成要素，对新闻整体的质量起着决定性的作用，本文通过阐述两者的基本内涵和两者之间的关系以及对整个新闻报道的重要性，希望能对提升新闻记者的专
技术与社会具有双重互构性,二者相互作用,共同导致了在网络社区中情感导向型的信息成为个人网络信息分享的主要形态。这主要得益于网络媒介与社会交互作用形成的三重机制:网
公路路基施工作为公路工程建设中的重点,直接决定了公路工程质量以及安全性。其中路基压实度控制可以避免路基出现不均匀沉降问题,这就需要全面做好路基压实度测量工作,针对
<正> 将斑秃周围毛发剃掉,局部消毒后,用梅花针在患处轻打,以渗血少许为宜,再用老生姜片擦至局部有灼热感,然后用艾条灸,温度以病人能忍受为度,灸2—3分钟,每日一
本文介绍了将城市给水工程中沉淀池排泥和滤池反冲洗水进行处理的实例。工程运行表明经处理后的生产废水能均匀回流至配水井，经机械脱水后污泥的含水率能达到８０％以下。
归纳了公路工程中常用的施工机械设备及选型,重点分析了沥青路面养护过程中各工艺阶段所使用的工程机械,尤其是对碾压工艺中的压路机的性能及参数进行了详细介绍,旨在提高公
2013年音乐选秀节目的扎堆现象已达到了顶峰。节目内容单一、风格高度雷同,造成了节目资源的极大浪费,给观众带来了审美疲劳,严重影响了中国电视文化产业的健康发展。为了限
模拟４种喹诺酮输液剂及滴眼剂在不同ｐＨ和离子强度的条件下，考察了光、ｐＨ以及离子强度分别对诺氟沙星（ＮＦＸ）、氧氟沙星（ＯＦＸ）、环丙沙星（ＣＰＸ）、洛美沙星（ＬＥＭＸ）降解程度的影响，应用２３析因试验方法，经Ｆ检验确证：ＮＦＸ，ＯＦＸ，ＣＰＸ，ＬＥＭＸ离子
本文简要阐述了高校图书馆网络信息空间建设的主要趋势和基本方向,重点对高校图书馆网络信息空间服务新模式进行了探讨,以更好地提升高校图书馆自身价值,推动高校图书馆的创