【摘 要】
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在西方国家及中国主要一线城市如北京、上海等,出生缺陷已成为婴幼儿死亡的主要原因之一.虽然对于出生缺陷筛查的关注不断提升,但是由于出生缺陷导致的新生儿病死率近20年并
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,上海,201102
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在西方国家及中国主要一线城市如北京、上海等,出生缺陷已成为婴幼儿死亡的主要原因之一.虽然对于出生缺陷筛查的关注不断提升,但是由于出生缺陷导致的新生儿病死率近20年并没有显著的下降.一方面,这些疾病的全部表型并不都能在新生儿期被发现,另一方面,此类遗传性疾病具有高度的异质性.这都导致在新生儿期对遗传性疾病进行诊断具有很高的难度.近来发展起来的高通量的微阵列比较基因组杂交技术、第二代测序技术,可以对全基因组进行拷贝数变异和序列的检测.这些新的、强大的科技手段使得遗传性疾病在新生儿期的诊断成为可能,并能显著缩短检查时间,指导干预措施、遗传咨询及产前诊断.
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