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常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展

来源 :中南大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：axyyuan

【摘 要】

：

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,

【作 者】

：

胡胜 李东杰 谭新骥 谷杰 陈明泉 张晓波 

【机 构】

：

中南大学湘雅医院国际医疗部,中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心

【出 处】

：

中南大学学报:医学版

【发表日期】

：

2019年10期

【关键词】

：

常染色体显性多囊肾病 囊肿 终末期肾衰竭 托伐普坦 伯舒替尼 autosomal dominant polycystic kidney disease cyst 

【基金项目】

：

中南大学研究生自主探索创新项目(2018zzts897),中南大学研究生调查研究项目(2018dcyj071)

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常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是

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