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目的
探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点。
方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查。绘制家系图，对家系成员采血，进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证，并在500例健康对照者中进行测序验证。
结果共纳入该家系成员5例，含2例患者。患者表现为青少年期发病，夜盲，进行性周边视力受损，逐渐累及中央区。眼底检查显示视网膜色素沉着。mfERG显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为2例患者为姐妹，另一位姐妹正常，父母均正常，符合常染色体隐性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后，发现ABCA4变异性剪切位点c.1761-2A>G发生纯合突变。另外，在500例健康对照者中，Sanger测序没有发现该位点纯合突变。
结论本研究发现了一个新的视网膜色素致病基因突变位点c.1761-2A>G，扩大了ABCA4致病基因位点谱，为临床的诊断和治疗提供了新靶点。