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为筛选JAK2基因启动子区SNP及研究其对启动子功能元件的影响,选择品种差异较大的贵州荷斯坦奶牛和务川黑牛构建不同DNA池,直接测序筛选SNP位点。结果表明,JAK2基因5＇调控区及第1外显子存在2个SNPs位点,分别为G＋5A、G＋104A。生物信息学软件预测得到JAK2基因核心启动子区,SNP位点导致9个转录因子结合位点消失,而产生1个新的转录因子结合位点。G＋5A对转录因子结合位点、RNA二级结构和CpG岛均有显著影响。