【摘 要】
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目的了解广东佛山地区非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法受检对象应用反向点杂交法检测三种非缺失型α-地贫基因突变。结果 3225
【机 构】
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佛山市妇幼保健院检验科,中山市陈星海医院内五科,
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目的了解广东佛山地区非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法受检对象应用反向点杂交法检测三种非缺失型α-地贫基因突变。结果 3225例标本中有113例检测到携带突变基因,其中ααQS/αα29例、ααWS/αα45例、ααCS/αα25例、ααQS/--SEA1例、ααCS/--SEA7例、ααw S/--SEA6例,大约3.5%受检者能确诊为非缺失型α-地贫携带。结论初步阐明佛山地区非缺失型α-地贫的基因突变类型和构成比,提高了α-地贫检出率,为非缺失型α地贫基因检测必要性提供了理论依据。
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