【摘 要】
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目的:报告1例表现为双眼视力模糊的48岁女子患弹性假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum,PXE)的病例.方法:病例报告.结果:患者,女,48岁,双眼视力模糊,右眼视物变形.10a前因左眼
【机 构】
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美国密歇根州安阿伯,密歇根大学医学院,凯洛格眼科中心,眼科及视觉科学
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目的:报告1例表现为双眼视力模糊的48岁女子患弹性假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum,PXE)的病例.方法:病例报告.结果:患者,女,48岁,双眼视力模糊,右眼视物变形.10a前因左眼患血管样条纹症接受激光手术,残余视力较差.右眼视力为20/60,左眼6英尺数指.眼底检查可见视网膜下出血和右侧黄斑增厚及左侧椭圆形黄斑瘢痕伴病灶萎缩性色素上皮病变.双眼有血管样条纹和橙色视网膜色素图案.外部检查发现颈部侧面和后面有几处黄色皮肤丘疹和斑块,以及明显的颏皱褶.皮肤切片病理检查证实了PXE的诊断,显示有网状真皮层深层的钙沉积和成碎片的成丛的弹性纤维.患者对玻璃体内注射贝伐单抗反应良好,右眼视力提高到20/25.强调预防保健的重要性,建议患者求助于心脏病学、胃肠病学和人类遗传学咨询服务.结论:PXE是一个累及多系统的疾病,它影响着皮肤、眼和心血管系统.在固有的皮肤变化和明显的颏皱褶的存在下,血管样条纹症和脉络膜新生血管的眼科发现能提高PXE的评估.
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