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答：已知的线粒体基因组（mtDNA）SNP多数为单碱基替换，可使多种蛋白质合成受阻，影响着线粒体的功能。与基因组SNP不同，线粒体SNP引起的疾病往往并不限于某一特定位点的突变，不同疾病患者可以检出几个不同的位点，不同位点的突变在疾病的严重程度上或着影响的范围上不相同。线粒体的不同SNP突变表型可引起：遗传性疾病、代谢类疾病甚至肿瘤。
问：线粒体DNA单核苷酸多态性与疾病？
【摘 要】
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答：已知的线粒体基因组（mtDNA）SNP多数为单碱基替换，可使多种蛋白质合成受阻，影响着线粒体的功能。与基因组SNP不同，线粒体SNP引起的疾病往往并不限于某一特定位点的突变，不同疾病患者可以检出几个不同的位点，不同位点的突变在疾病的严重程度上或着影响的范围上不相同。线粒体的不同SNP突变表型可引起：遗传性疾病、代谢类疾病甚至肿瘤。
【机 构】
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不详
【发表日期】
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2008年31期
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