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单核苷酸多态性位点(SNP)以遗传标记密度高、稳定性高及分型检测易于实现自动化的特点成为第3代多态性标记,在遗传诊断、遗传风险评估,连锁不平衡图谱和遗传关联分析等人类基因组学研究领域显示了强大的应用前景.本研究以原理为主线,从通用步骤中DNA片断PCR扩增,SNP鉴别反应和SNP检测识别机制三大方面剖析了SNP基因分型技术领域研究进展,最后指出了适合于我国营养素缺乏风险评估项目的SNP基因分型新技术应具有的特点.